É um marco histórico. Tão ou mais importante que a chegada do homem à Lua. A sequenciação do Genoma Humano permite decifrar o código da vida. Mas isto é apenas o início. Conhecem-se as letras do livro de instruções para fazer um ser humano. Agora, temos de aprender a ler as palavras, ou seja, encontrar os genes que codificam o fabrico das mais de 100 mil proteínas de que somos feitos.
É difícil visualizar a dimensão desta tarefa. Sequênciar 3,1 mil milhões de pares de nucleótidos que formam a dupla hélice do DNA – representados pelas letras A, T, C, G ( Adenina, Timina, Citosina e Guanina).
Uma tarefa que, envolvendo o consórcio público internacional – Projecto do Genoma Humano – e a empresa privada norte-americana – Celera Genomics , levou 10 anos a ser concluída.
Um trabalho que, porém, faz pouco mais do que abrir uma porta. Sabemos como se alinham, no nosso material genético, as quatro bases que o codificam. É como conhecermos todas as letras que compõem um livro, mas termos na mão um monstruoso anagrama: não sabemos onde começam e acabam as palavras, quais os sinais de pontuação, onde terminam e acabam os parágrafos.
Os investigadores têm agora a missão de identificar cada gene, o que implica saber a sua localização ao longo das cadeias de DNA, a sua função, que proteína codifica, como interage com outros, e, em caso de mutação, a que doença se associa. Isto, sem dúvida que não é tarefa para estar concluída antes do final do século XXI.
Inicialmente calculado em cerca de 100 000 o número de genes do ser Humano, vemo-lo agora reduzido para 30 000 a 40 000 genes de acordo com os resultados do projecto da sequênciação do genoma. Significará isto que somos mais simples do que aquilo que pensávamos? Certamente não. A existência deste menor número de genes implica uma maior complexidade nas relações que se estabelecem entre genes e a ocorrência de cisões alternativas capazes de gerar vastas quantidades de proteínas.
Ainda de acordo com os resultados do projecto de sequênciação do genoma, o conceito de “raça” não encontra correspondência a nível genético. Como afirma o investigador Craig Venter-- “ No essencial, somos todos gémeos – podemos diferenciar as fêmeas dos machos por causa dos cromossomas X e Y – raça não é um conceito científico”.
A descodificação do genoma abre as portas a uma verdadeira revolução na medicina uma vez que permitirá não só uma melhor compreensão dos motivos que levam a determinadas doenças genéticas e malformações como também dos problemas mais vulgares como a hipertensão. Os dados poderão garantir aos investigadores os meios para a determinação de novas terapêuticas e medicamentos.
Mas as expectativas e os medos vão mais longe. Vamos poder acabar com as doenças genéticas? Será possível construir uma pessoa em laboratório? Poderemos vir a escolher as características dos nossos filhos? Vamos criar homens máquina, todos iguais e pré-programados?
Certo é que deverá existir um código ético que regulamente a manipulação genética de seres humanos.
Vamos poder escolher as características dos nossos filhos?
O conhecimento do genoma humano permite aos cientistas reconhecer as sequências do genoma que codificam determinadas características das pessoas, como a cor dos olhos. No entanto, é muito difícil reunir condições que permitam alterar o genoma do embrião, seja para mudar a cor dos olhos ou para evitar uma doença grave. Trata-se de processos complexos, por vezes envolvendo vários genes, que necessitam ainda de muita investigação.
É possível construir uma pessoa em laboratório?
Por enquanto, não. Até agora os cientistas apenas conseguiram sintetizar artificialmente pequenos fragmentos de DNA. Para construir uma pessoa em laboratório era preciso produzir um genoma completo e funcional, que pudesse ser introduzido no núcleo de uma célula humana com capacidade embrionária. As competências técnicas actuais ainda não permitem um grau tão avançado de manipulação.
Que beneficíos traz o genoma para a medicina?
Todas as doenças têm uma componente genética, quer seja directa quer seja em resultado da resposta do organismo a agressões ambientais como os vírus ou as toxinas.
O conhecimento do genoma humano tem vindo a possibilitar aos cientistas a identificação de genes que causam uma doença ou contribuem para o seu surgimento. O grande objectivo é utilizar esta informação para desenvolver novos métodos de diagnostico, tratamento ou prevenção.
É difícil visualizar a dimensão desta tarefa. Sequênciar 3,1 mil milhões de pares de nucleótidos que formam a dupla hélice do DNA – representados pelas letras A, T, C, G ( Adenina, Timina, Citosina e Guanina).
Uma tarefa que, envolvendo o consórcio público internacional – Projecto do Genoma Humano – e a empresa privada norte-americana – Celera Genomics , levou 10 anos a ser concluída.
Um trabalho que, porém, faz pouco mais do que abrir uma porta. Sabemos como se alinham, no nosso material genético, as quatro bases que o codificam. É como conhecermos todas as letras que compõem um livro, mas termos na mão um monstruoso anagrama: não sabemos onde começam e acabam as palavras, quais os sinais de pontuação, onde terminam e acabam os parágrafos.
Os investigadores têm agora a missão de identificar cada gene, o que implica saber a sua localização ao longo das cadeias de DNA, a sua função, que proteína codifica, como interage com outros, e, em caso de mutação, a que doença se associa. Isto, sem dúvida que não é tarefa para estar concluída antes do final do século XXI.
Inicialmente calculado em cerca de 100 000 o número de genes do ser Humano, vemo-lo agora reduzido para 30 000 a 40 000 genes de acordo com os resultados do projecto da sequênciação do genoma. Significará isto que somos mais simples do que aquilo que pensávamos? Certamente não. A existência deste menor número de genes implica uma maior complexidade nas relações que se estabelecem entre genes e a ocorrência de cisões alternativas capazes de gerar vastas quantidades de proteínas.
Ainda de acordo com os resultados do projecto de sequênciação do genoma, o conceito de “raça” não encontra correspondência a nível genético. Como afirma o investigador Craig Venter-- “ No essencial, somos todos gémeos – podemos diferenciar as fêmeas dos machos por causa dos cromossomas X e Y – raça não é um conceito científico”.
A descodificação do genoma abre as portas a uma verdadeira revolução na medicina uma vez que permitirá não só uma melhor compreensão dos motivos que levam a determinadas doenças genéticas e malformações como também dos problemas mais vulgares como a hipertensão. Os dados poderão garantir aos investigadores os meios para a determinação de novas terapêuticas e medicamentos.
Mas as expectativas e os medos vão mais longe. Vamos poder acabar com as doenças genéticas? Será possível construir uma pessoa em laboratório? Poderemos vir a escolher as características dos nossos filhos? Vamos criar homens máquina, todos iguais e pré-programados?
Certo é que deverá existir um código ético que regulamente a manipulação genética de seres humanos.
Vamos poder escolher as características dos nossos filhos?
O conhecimento do genoma humano permite aos cientistas reconhecer as sequências do genoma que codificam determinadas características das pessoas, como a cor dos olhos. No entanto, é muito difícil reunir condições que permitam alterar o genoma do embrião, seja para mudar a cor dos olhos ou para evitar uma doença grave. Trata-se de processos complexos, por vezes envolvendo vários genes, que necessitam ainda de muita investigação.
É possível construir uma pessoa em laboratório?
Por enquanto, não. Até agora os cientistas apenas conseguiram sintetizar artificialmente pequenos fragmentos de DNA. Para construir uma pessoa em laboratório era preciso produzir um genoma completo e funcional, que pudesse ser introduzido no núcleo de uma célula humana com capacidade embrionária. As competências técnicas actuais ainda não permitem um grau tão avançado de manipulação.
Que beneficíos traz o genoma para a medicina?
Todas as doenças têm uma componente genética, quer seja directa quer seja em resultado da resposta do organismo a agressões ambientais como os vírus ou as toxinas.
O conhecimento do genoma humano tem vindo a possibilitar aos cientistas a identificação de genes que causam uma doença ou contribuem para o seu surgimento. O grande objectivo é utilizar esta informação para desenvolver novos métodos de diagnostico, tratamento ou prevenção.
Data: 21 de Fevereiro de 2009
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