Genoma Humano

O que é o genoma?


É o código genético humano. Em termos genéricos é o conjunto dos genes humanos. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano. Este codigo está contido em cada uma das nossas células. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, por sua vez, contêm os genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenina com timina e citosina com guanina.

O Projecto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP) é uma das maiores façanhas da história da humanidade. É traduzido como um esforço da pesquisa internacional para sequenciar e mapear todos os genes dos seres humanos, que no seu conjunto é conhecido como genoma. Integrado ao HGP, esforços semelhantes têm sido empregues para a caracterização de genomas de vários outros organismos, uma vez que a maioria dos organismos vivos apresenta muitos genes que são similares ou homólogos, ou seja, com funções semelhantes. A identificação das sequências e das funções dos genes destes organismos traduz-se no potencial para explicar a homologia dos genes nos seres humanos e, portanto, pode ser usado como modelo animal na pesquisa biomédica.

O material hereditário (genoma) de todos os organismos multi-celulares é a molécula dupla hélice de ácido desoxirribonucleico (DNA), que contém todos os nossos genes.

O HGP, iniciado formalmente em 1990 e projectado para durar 15 anos, tinha como principais objectivos: determinar a ordem, ou sequência, de todas as bases do nosso DNA genómico; identificar e mapear os genes de todos os 23 pares de cromossomas humanos; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e desenvolver métodoso para o estudo da biologia e da medicina.

O HGP começou como uma iniciativa do sector público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projecto, usando recursos do NIH e Departamento de Energia Norte-americano (DOE).

18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coreia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Europeia.

Com a entrada da iniciativa privada no Projecto Genoma, dando preferência a uma abordagem dirigida apenas aos genes que apresentam interesse para a cura de doenças, o processo de sequenciamento foi acelerado. Em Fevereiro de 2001, simultaneamente ao anúncio da empresa norte-americana Celera, o PGH anunciou o primeiro esboço contendo a sequência de 3 bilhões de pares de bases, cerca de 90% quase completos do código genético humano. O número de genes existentes, segundo os cálculos de ambas as equipas de pesquisa, são pouco mais que 30 mil, um número significativamente menor do que inicialmente se pensava (50 a 140 mil genes). Os resultados foram publicados em duas revistas diferentes. A revista inglesa Nature publicou o trabalho dos pesquisadores do PGH, liderados por Francis Collins, actual director do NHGRI (National Human Genome Research Institute), e a norte-americana Science, o trabalho dos pesquisadores da Celera, liderados pelo cientista Craig Venter. Com previsão para terminar em 2003, dois anos antes do que inicialmente se pensava, Francis Collins chamou a publicação da sequência quase completa do genoma humano em 2001 como “the end of the beginning”. E explicou num artigo do NHGRI: “A compreensão crítica da expressão génica, a conexão entre as variações de sequência e o fenótipo, as interacções proteína-proteína em grande escala e a análise global da biologia humana poderão acontecer agora... Para mim, como médico, o verdadeiro resultado do HGP será a possibilidade de melhorar o diagnóstico, tratamento e prevenção das doenças e a maioria dos benefícios que ainda estão por acontecer para a humanidade. Com esta imensa variedade de dados de sequências nas mãos, estamos aptos para alcançar aqueles propósitos que jamais poderíamos imaginar há alguns anos.” (Francis S. Collins. Genomics: the coming revolution in medicine; From Global Agenda, the magazine of the World Economic Forum Annual Meeting 2003)

http://www.ghente.org/ciencia/genoma/index.htm

Data: 21 de Fevereiro de 2009