Uma equipa internacional de investigadores descobriu dez mutações genéticas comuns no genoma humano que influenciam a actividade eléctrica do músculo cardíaco e aumentam o risco de arritmias e morte por paragem cardíaca súbita. Segundo um estudo publicado na revista Nature Genetics, o factor de risco genético junta-se assim ao sedentarismo, obesidade, diabetes, excesso de colesterol e tabagismo, já conhecidos.
A partir desta descoberta, a equipa de cientistas - dirigida por Arne Pfeufer, da Universidade de Munique - quer agora esclarecer os mecanismos patogénicos da doença para melhor a diagnosticar e tratar precocemente. Não havendo sintomas, a identificação das variações genéticas que afectam as contracções do coração, nomeadamente as alterações da duração do "intervalo QT" (visível num electrocardiograma), contribuiria para detectar pacientes com risco de morte por crise cardíaca súbita.
Técnica utilizada
Para este trabalho, os investigadores analisaram o genoma de 16 mil indivíduos cujo intervalo QT foi medido em electrocardiogramas. Passaram depois a pente fino cerca de 2,5 milhões de pontos de cada genoma para tentar encontrar concordâncias entre ligeiras alterações genéticas e anomalias nas contracções do coração. Outro estudo com 13.000 pessoas, realizado por Christopher Newton-Cheh (do Massachusetts General Hospital de Boston, EUA), deu resultados semelhantes.
"Para os clínicos, um indicador importante do aumento de risco de arritmia é o intervalo QT no electrocardiograma", explica Stefan Kääb, do Hospital da Universidade de Munique. Esse intervalo descreve o lapso de tempo necessário para enviar o impulso eléctrico aos ventrículos do coração e depois recarregar, sendo que um intervalo prolongado pode aumentar até cinco vezes o risco de arritmias e morte cardíaca súbita.
Este é um assunto fortemente relacionado com parte da matéria de Biologia.
0 comentários:
Enviar um comentário